GENETICA ED ACCOPPIAMENTI ALCUNI CENNI DI BIOLOGIA.

[Presidente FEO O.]

I contenuti di questo articolo sono indirizzati alla maggior parte degli allevatori od a chi si avvicina a questo hobby con lo spirito di curiosità che dovrebbe animare costantemente chi si vuole informare di ciò che sta facendo e di chi si vuole tenere costantemente aggiornato delle ultime scoperte in tali campi. Per motivi di spazio, quindi, oltre che di opportunità, esamineremo in maniera semplificata solo i fenomeni che ci interessano da vicino per conoscere ed applicare le regole principali della genetica, ma più precisamente dell’ereditarietà. In concreto, vorremmo trasmettere, a quanti più possibile, la conoscenza di quei fenomeni che presiedono alla pratica allevatoria attraverso la conoscenza anticipata dei risultati ottenibili ed attesi per quei determinati accoppiamenti che vorremmo effettuare. Come molti sapranno ogni essere vivente (uomo, animale o vegetale) è composto da cellule che rappresentano i mattoni con cui viene costruito l’intero organismo. La forma della cellula varia in funzione della sua specializzazione ovvero in base a che cosa è preposta a costruire. È composta essenzialmente da citoplasma con un nucleo centrale che viene contornato, insieme al citoplasma, da un involucro chiamato membrana citoplasmatica la quale è permeabile e permette, quindi, degli scambi con l’esterno che sono principalmente caratterizzati dal nutrimento e dallo smaltimento degli scarti. Il citoplasma è costituito prevalentemente da acqua (80% circa), enzimi e proteine e dalla maggior parte di RNA ed in esso hanno sede tutti quei processi di ricambio organico chiamato metabolizzazione (assimilazione e residui derivati), respirazione cellulare ed altre attività. Il nucleo della cellula è il cervello, la vera cassaforte dell’ereditarietà ed è composto essenzialmente da proteine che prendono il nome di nucleoproteine e contiene i cromosomi che a loro volta sono formati da un materiale chiamato cromatina che si presenta di forma bastoncellare, il cui costituente più importante è il DNA. Le proprietà genetiche dei cromosomi dipendono dalla struttura dell’Acido Desossiribonucleico. Lungo questi corpi affusolati si collocano i geni che si dispongono su di essi in maniera lineare. I cromosomi nella maggior parte degli Uccelli sono 80 o meglio 40 coppie di cui 39 sono cromosomi omologhi (simili) mentre una coppia di cromosomi, eterocromosomica, è diversa e si caratterizza dagli altri perché porta i caratteri sessuali.

Le coppie di cromosomi omologhi diverse da quelle sessuali si chiamano autosomiche. Le cellule che contengono cromosomi omologhi e, quindi, non sono cellule sessuali, hanno un corredo cromosomico diploide formato, cioè, da una coppia di cromosomi, mentre le cellule sessuali, chiamate anche, gameti (spermatozoi e uova), ne contengono uno solo, la metà e, quindi, hanno, come si dice, corredo cromosomico aploide. Il Gamete maschile é lo SPERMATOZOO, mentre quello femminile é l'UOVO. Quando la cellula uovo e lo spermatozoo si uniscono (fecondazione) si forma una nuova cellula che prende il nome di ZIGOTE. Da questo momento si innesca un processo di trasformazione, che attraverso delle continue duplicazioni e differenziazioni porterà alla nascita di due tipi di cellule; quelle GERMINALI o sessuali, che restano inattive fino a quando l’individuo raggiungerà la maturità sessuale e quelle SOMATICHE, che si moltiplicano e si differenziano per costruire l’intero organismo. Queste ultime cellule sono rinnovate durante il corso della vita in maniera continua e sempre uguali fra di loro. Il processo che porta alla produzione di cellule somatiche prende il nome di MITOSI e si divide in quattro fasi principali, più una fase di stasi.

1. PROFASE,

2. METAFASE,

3. ANAFASE,

4. TELOFASE.

Dopo un periodo di INTERFASE, la cellula inizia una nuova fase di divisione. La MITOSI viene anche definita CARIOCINESI EQUAZIONALE a causa della caratteristica di dividersi lungo un asse ripartendosi qualitativamente e quantitativamente tra le due cellule figlie, in maniera che queste ne risultano fornite in uguale misura come la cellula madre. Le cellule prodotte dalla mitosi sono cellule somatiche con corredo cromosomico diploide.

La riproduzione delle cellule germinali (sessuali) prende, invece, il nome, di MEIOSI. Dopo l'accoppiamento, uno spermatozoo penetra in un uovo maturo, i due gameti si fondono dando origine ad una nuova cellula (vedi disegno sotto). La Meiosi porta alla formazione di cellule aploidi a partire da cellule diploidi in quanto consiste di una sola fase seguita da due divisioni consecutive. In conseguenza, dalla cellula di partenza diploide, si formano, in due tappe, quattro cellule.

La Meiosi viene chiamata anche: CARIOCINESI RIDUZIONALE con la chiara indicazione che attraverso essa si riducono i corredi cromosomici.Il risultato finale a seguito del processo della Meiosi che è costituito, quasi, dalle stesse fasi della Mitosi, porta alla formazione di quattro cellule germinali (sessuali) Aploidi (un solo cromosoma).Negli uccelli e negli Insetti, vengono utilizzate le lettere ZZ per indicare i cromosomi maschili, mentre i cromosomi femminili sono indicati con "ZW". Nei mammiferi, compreso l’uomo, invece, vengono utilizzate le lettere "XX" e "XY. Poiché, quest’ultima simbologia, è utilizzata con frequenza e consuetudine da quasi tutti gli allevatori, per non ingenerare ulteriori confusioni, anche noi la utilizzeremo da qui in avanti per distinguere i cromosomi.


GENI E CARATTERI:

La genetica è quella scienza che studia la trasmissibilità dei caratteri da una generazione all’altra di una determinata popolazione attraverso i geni. Tende a spiegare, su basi sperimentali, tutti i processi biologici che portano alla variabilità, fornendo gli elementi per comprendere la selezione naturale e quindi l’evoluzione. Gregor Mendel, con i suoi studi, mise le basi alla ricerca sulla trasmissibilità dei caratteri sugli esseri viventi. Sono ormai famose le leggi che dettero origine alla comprensione dei meccanismi attraverso i quali viene “passato il testimone” di un determinato carattere ai propri discendenti. In estrema sintesi le leggi di Mendel hanno dimostrato che il patrimonio ereditato è formato da unità indipendenti che, a ogni generazione, si ricombinano secondo le leggi della probabilità dando luogo ad un elevato numero di combinazioni e furono chiamate della dominanza, segregazione e dell’indipendenza. Ancora oggi quando parliamo di dominanza di un carattere rispetto ad un altro diciamo che è un “carattere Mendeliano”. La genetica moderna ha scoperto in seguito vari altri tipi di eredità, che non rispondono alle leggi di Mendel e quindi si dice che fanno eccezione. I caratteri, quindi, sono derivati dall’azione di uno o più geni e sono osservabili sia durante lo sviluppo che a conclusione di esso. I caratteri non debbono essere identificati solo con l’aspetto estetico o somatico di un individuo, ma comprendono anche un determinato comportamento, la funzione di alcuni organi e cosi via. L’insieme dei caratteri che si manifestano in un soggetto come il colore delle penne, la struttura, il colore degli occhi ecc. viene definito fenotipo, mentre il genotiporappresenta il corredo dei fattori ereditari che viene ricevuto dai genitori. In parole semplici tutti quei caratteri che determinano l’aspetto esterno o meglio che appare, viene chiamato fenotipo, mentre l’insieme dei geni posseduti dai singoli soggetti, espressi o latenti, costituisce il genotipo. Un singolo carattere può essere determinato dall’azione di un solo gene o da più di essi con dei meccanismi diversi e le cui azioni possono convergere od interferire. Ma cos’è un gene? Un gene è una porzione o particella formata da DNA ed è la “cassaforte o memoria” di almeno un singolo carattere che verrà portato in “dote” per la costruzione, insieme agli altri, di un intero organismo. Esso ha una posizione ben precisa nel cromosoma, detto locus. In ogni locus di cromosomi della linea somatica sono posizionati due alleli, uno proveniente dalla madre ed uno proveniente dal padre. I geni, quindi, sono disposti nei cromosomi in posizioni ben precise, i quali, a loro volta, sono contenuti nelle cellule.

L’insieme di tutte le informazioni genetiche contenute nella cellula costituisce quello che viene chiamato genoma. Molto spesso un gene è capace di influenzare più di un carattere (Pleiotropia) o partecipare, in “società” con altri, alla formazione di un altro determinato carattere (Poligenia). Un individuo, “puro” per quel determinato carattere, viene definito omozigote. Se, di contro, nel patrimonio genetico esistono dei geni mutati che portano ad una differente manifestazione somatica rispetto al tipo base, allora l’individuo che la possiede viene definito eterozigote o portatore di n caratteri o mutazioni e si indica per iscritto con il segno / seguito dalla/e mutazione/i. I geni possono variare nella loro espressività al punto di manifestarsi o addirittura arrivare a “nascondersi”. Nel primo caso si usa il termine didominante nel secondo quello di recessivo. In sintesi, si ha la dominanza quando un determinato carattere si manifesta inibendo la manifestazione di altri ed è determinata da un gene identico sia nel soggetto omozigote che nell’eterozigote; recessivo, invece, quando il suo allele (corrispondente nell’altro cromosoma) non si esprime e resta nascosto manifestandosi solo allorquando due individui portatori di quel determinato carattere non si accoppieranno dando origine a nuovi soggetti che lo erediteranno da entrambi i genitori. La dominanza e la recessività rappresentano i due estremi di come un gene si può esprimere. La dominanza, come abbiamo anticipato, può avere diverse connotazioni in relazione alla sua azione e quindi può essere completa, incompleta od avere altre forme intermedie. La dominanza completa si ha quando un gene si esprime pienamente essendo identico in entrambi i tipi. La dominanza incompleta, di contro, si ha quando ciò non si verifica facendo apparire tratti e caratteri intermedi o che si sommano, si sovrappongono. È possibile che un cambiamento possa avvenire anche nelle cellule germinali e che quindi abbia come conseguenza una mutazione che sarà legata al cromosoma sessuale. In questo caso si parla di mutazione legata al sesso e di norma vi è una elevatissima frequenza di comportamenti recessivi anche se è possibile ipotizzare anche un comportamento dominante. L’eredità recessiva legata al sesso determina alcune eccezioni nel meccanismo della trasmissione dei caratteri. Infatti nel sesso eterogametico (negli uccelli è la femmina) un gene recessivo presente nel cromosoma X si può anche manifestare in assenza del suo allele sul cromosoma omologo (fenomeno dell’Emizigosi). Questo meccanismo è diverso da quello che si manifesta in soggetti in possesso della sola mutazione recessiva, poiché, per palesarsi, ha sempre bisogno che, sul cromosoma omologo, vi sia il suo allele. Vi sono, naturalmente, molte altre caratteristiche che qui non enunciamo ritenendole sovrabbondanti rispetto a quelle che sono le reali esigenze e conoscenze che deve possedere un allevatore medio. Noi ci limiteremo ad esaminare in maniera elementare, come più volte detto, tutti quei fenomeni che ci sembrano utili per una comprensione migliore di quello che accade praticamente in un allevamento amatoriale di turdidi. L’espressione di un carattere semplice dipende, solitamente, da una singola coppia di geni allelici (che occupano lo stesso locus in cromosomi omologhi). Alcune volte però agiscono contemporaneamente alcuni particolari gruppi di geni, detti modificatori, che attraverso la loro azione additiva, che somma cioè i singoli effetti, danno come risultato finale l’accentuazione o l’attenuazione del gene principale, ottenendo così una vasta gamma fenotipica. I migliori effetti di questi geni modificatori vengono sfruttati, nell’allevamento in selezione, per il colore e la sua distribuzione nel piumaggio. In definitiva e per meglio chiarire l’effetto di questi geni, potremo dire che anche se molti individui sono portatori della medesima mutazione, non è detto che essa si manifesti con lo stesso grado di espressione fenotipica nei discendenti. L’azione di questi geni conduce, quindi, ad una variabilità espressiva abbastanza ampia e pertanto difficilmente, se non impossibile, riscontrabile in un altro individuo per grado ed intensità. In pratica sarà abbastanza difficile avere degli individui simili fra loro anche se la mutazione ha caratteristiche eguali.

L’APPLICAZIONE DELLE LEGGI DI MENDEL:

In precedenza abbiamo accennato a quelle che sono state le esperienze di Mendell e delle leggi derivate dai suoi studi. Senza voler eccessivamente approfondire quei temi vogliamo proporre degli schemi pratici per far meglio comprendere il loro significato e soprattutto la loro applicazione. Come già riferito, le leggi di Mendell, pur rappresentando un valido aiuto alla comprensione di molti fenomeni connessi all’ereditarietà di alcuni fattori e caratteri, oggi, a causa di tante altre scoperte che hanno caratterizzato e connotato la moderna genetica, rappresentano solo un’approccio, valido sicuramente, ma solo e sempre un’inizio allo studio della genetica. D’altronde quando Mendel effettuava i suoi studi non sapeva nemmeno dell’esistenza dei Geni e Cromosomiche furono scoperti tanti anni dopo. Le leggi e gli schemi che proporrò, infatti, presentano già molte eccezioni e variazioni scoperte, come si diceva, successivamente alle proposte fatte da Mendell che, lo ricordiamo, li trasse da esperimenti fatti con i piselli, come viene rappresentato suggestivamente dall’immagine sottostante.

Le leggi di Mendel sono: 1° LEGGE O LEGGE DELLA DOMINANZA Accoppiando due soggetti diversi nel fenotipo, ma pur sempre OMOZIGOTI, otterremo in quasi tutti i casi, una discendenza simile ad un genitore, ma portatrice del fenotipo dell'altro genitore. Facciamo un’esempio pratico di questa Legge con lo schema riportato e che, spero, sia abbastanza chiaro:

2° LEGGE O LEGGE DELLA DISGIUNZIONE Accoppiando fra di loro i soggetti ottenuti dall’accoppiamento precedente i caratteri precedentemente legati e nascosti (recessivi) si disgiungono e si ottengono soggetti con le caratteristiche fenotipiche dei nonni e l’altra metà saranno, invece, dei portatori come i loro genitori. 3° LEGGE O LEGGE DELL'INDIPENDENZA DEI CARATTERI Durante la meiosi, come abbiamo visto, i caratteri si dividono indipendentemente gli uni dagli altri. I caratteri, vengono indotti da GENI che si trovano su cromosomi differenti, e si comportano in modo indipendente.

Questa Legge è molto importante e ci fa riflettere sul fatto che, se ciò non fosse, avremo individui che sarebbero una esatta copia l’uno dell’altro. Questa ipotesi è, come sappiamo, impossibile tranne che si verifichi il caso dei gemelli monozigoti. Fatto, questo, rarissimo negli Uccelli, ed abbastanza raro fra i mammiferi, compreso Uomo (2/3% dei parti).

Le leggi di Mendell, prevedono la manifestazione della trasmissione dei caratteri solo in presenza di fenomeni di Dominanza e Recessività, e senza che contemporaneamente sorgano fenomeni come l’epistasi o ereditarietà legata al sesso (di solito anche recessiva) o quella multifattoriale più diffusa di quel che si pensa. Ma, come abbiamo accennato in precedenza, vi sono molti altri fenomeni di manifestazioni che spaziano in ambiti abbastanza vasti e che noi non enunceremo tutti, ma ci limiteremo a quelli che hanno un’implicazione pratica dell'allevamento dei turdidi.

Quindi riassumendo possiamo affermare che hanno un importanza sostanziale nell'allevamento dei turdidi, le seguenti forme di trasmissione ereditaria:

Dominante: Indica un carattere che ricompare regolarmente in prima generazione, anche se é manifestato fenotipicamente da uno solo dei genitori.

Recessiva: Indica un tipo di trasmissione dei caratteri che per essere manifestati fenotipicamente hanno bisogno di essere presenti in entrambi i genitori almeno in forma latente (portatori). Possono manifestarsi nel fenotipo dei soli omozigoti.

Legata al sesso: Questo tipo di mutazione, chiaramente non mendeliana, interessa un cambiamento avvenuto nei geni del cromosoma sessuale "X" e sono quindi trasmessi legati al sesso dei nascituri ed in questo caso è il maschio che li trasmette. Nei turdidi sono fattori recessivi sesso legati il Bruno, Agata, Isabella, Satinè, Pastello. Naturalmente in questo tipo di mutazione è importante conoscere il sesso posseduto dal mutato.